Przepis na życie – DNA

Dekady badań prowadzonych przez tysiące naukowców – wszystko po to, by odkryć tylko jedną cząsteczkę. Ten niezwykły polimer występuje na całej Ziemi, w każdym organizmie żywym! Jego rolą jest przechowywanie informacji i to niesamowicie cennych. Może stanowić szablon pozwalający na dziedziczenie cech przez kolejne pokolenia i ich ewolucje. Zrozumienie struktury i funkcji DNA pozwoliło na przełomowe odkrycia, których liczba ciągle rośnie!

Od idei do struktury – historia DNA

Był rok 1866; Gregor Mendel, nazywany dziś ojcem genetyki, publikuje swoje odkrycia. Według niego żywe organizmy potrafią dziedziczyć pewne cechy z pokolenia na pokolenie. Ta przełomowa teza zmieni na zawsze oblicze nauk biologicznych. 3 lata później szwajcarski naukowiec Friedrich Miescher, badając bandaże nasączone ropą chorych, izoluje coś, czego jeszcze nikomu dotąd się nie udało. W swojej probówce w laboratorium odkrywa tajemnicę życia, substancję inną niż dotychczas znane – DNA. 

Ryc. 1. Rentgenowski wzór krystalografii DNA uzyskany przez Rosalind Franklin

Mija wiele lat, kolejne przełomowe badania udowadniają istnienie mitozy, powstaje teoria chromosomowa, odkrywane są składniki budujące materiał genetyczny, jednak wszyscy niecierpliwie czekają na to, by w końcu ustalić, jaką naprawdę strukturę posiada DNA. Pierwszą osobą, która zobaczy wzór krystalograficzny tej cząsteczki jest naukowczyni Rosalind Franklin, ale o tym przełomowym odkryciu świat zapomni. Jej zasługi zostaną docenione dopiero wiele lat po śmierci.  Na kartach historii natomiast zapisze się dwóch naukowców: James Watson i Francis Crick, którzy w 1953 r., wykorzystując obraz DNA otrzymany przez Franklin, przygotują dokładny opis struktury tej skomplikowanej cząsteczki – będzie on podstawą dla setek tysięcy kolejnych badań. Klucz do zrozumienia świata biologii w końcu trafia w ręce ludzi. 

Ryc. 2. James Watson i Francis Crick z ich modelem DNA w Cavendish Laboratory

Jak zapisać życie w postaci cząsteczki?

DNA to zapisany za pomocą pierwiastków przepis na żywy organizm. Wszystkie stworzenia zbudowane są z bilionów komórek. W każdej z nich znajduje się pojedyncza kopia informacji nazywana kwasem deoksyrybonukleinowym, czyli w skrócie DNA. To jedna z najbardziej skomplikowanych cząsteczek, jakie kiedykolwiek odkryto. Składa się z dwóch równoległych do siebie spiralnie skręconych nici.

Każdą z nich budują powtarzające się w miliardach kopii fragmenty nazywane nukleotydami. Składają się one z cukru, reszty kwasu fosforowego i tego, co ich charakteryzuje, czyli zasad azotowych. W zależności od tego, jaka zasada wchodzi w skład nukleotydu, wyróżnia się ich cztery typy: A, T, G i C. Nukleotyd połączony z zasadą adeninową (A) na jednej nici zawsze tworzy wiązania z nukleotydem połączonym z zasadą tyminową (T) z drugiej nici. W taki sam sposób łączy się cytozyna (C) z guaniną (G). To właśnie te połączenia między zasadami spajają obie nici i pozwalają przybrać kształt nazywany w biologii podwójną helisą.

Po co nam ten materiał genetyczny? – funkcje DNA

Komórki w naszym organizmie nieustannie się dzielą. Przed zajściem tego zjawiska w jądrze komórkowym dochodzi do replikacji materiału genetycznego. Podwójna nić DNA ulega skopiowaniu, dzięki czemu każda powstała komórka otrzymuje własny zestaw DNA, czyli „instrukcje działania”. Bez kompletu informacji genetycznej nie jest w stanie prawidłowo funkcjonować. 

Ryc. 3.  Urządzenie do przeprowadzenia reakcji PCR polegającej na powielaniu materiału genetycznego i wykrywaniu zmian chorobotwórczych na poziomie DNA

W DNA zaszyfrowane są informacje o budowie białek. Każdy aminokwas, czyli podjednostka budująca białka, kodowany jest przez trójkę nukleotydów. Instrukcje o budowie określonego białka zawierają geny, czyli fragmenty cząsteczki DNA. Część genów nieustannie jest aktywna, część – wyłączona i aktywuje się tylko w wybranych sytuacjach. Wszystkie jednak są niezbędne, dlatego najważniejszą funkcją materiału genetycznego jest przechowywanie i przekazywanie informacji o budowie oraz funkcjonowaniu organizmów.

Projekt odkrycia tajemnicy życia ludzi

Opisanie struktury DNA w 1953 r. to był tylko początek. Przed naukowcami stało jeszcze poważniejsze zadanie – odkrycie genów zawartych w materiale genetycznym i ich funkcji.  W tym celu w 1990 r. rozpoczęto projekt poznania ludzkiego genomu, do którego dołączyli naukowcy i badacze z całego świata. Program ten zakładał osiągnięcie w ciągu 15 lat następujących celów: ustalenie sekwencji genomu człowieka, stworzenie mapy lokalizacji genów oraz powiązań pozwalających na śledzenie dziedziczonych cech przez pokolenia. Ostatecznie projekt ukończono w 2003 r. W wyniku przeprowadzonych w czasie jego trwania badań ustalono, że materiał genetyczny człowieka posiada około 20 500 genów. Dzięki tej wiedzy możliwy jest obecnie znacznie szybszy rozwój medycyny zarówno wykrywania, jak i leczenia chorób całkiem nowymi metodami. Dodatkowo uzyskane informacje posłużyły rozwojowi bioinformatyki, genetyki i biotechnologii.

Ryc. 4. Logo projektu poznania ludzkiego genomu (HGP)

Co ciekawe, projekt skończył się 2 lata wcześniej niż zakładano. To nie przypadek – okazało się, że pewna korporacja pracuje prywatnie nad tym samym zadaniem. Jej celem jednak nie było dostarczenie wiedzy o ludzkich genach naukowcom z całego świata, a opatentowanie tych informacji. Groziłoby to znacznemu zatrzymaniu rozwoju nauki. Laboratoria pracujące w ramach projektu przyspieszyły badania, przechodząc na ciągły tryb pracy 24 godziny na dobę siedem dni w tygodniu.

Poproszę pendrive’a o pojemności 1 grama DNA 

DNA posiada niezwykłe właściwości – każda komórka naszego ciała zawiera całą potrzebną informację do tego, by nasz organizm mógł funkcjonować. To ogromna ilość danych, którą przyroda musiała idealnie upakować w niezwykle małej przestrzeni. Tej właściwości DNA postanowili się przyjrzeć informatycy. Naukowcy pracują nad technologią, która pozwoli na zapisywanie danych za pomocą kodu genetycznego. W przygotowanych przez nich mini chipach można będzie zapisywać i przechowywać ogromne ilości informacji. Szacuje się, że wszystkie dane cyfrowe, jakie powstaną na świecie do 2025 r., będzie można teoretycznie przechować jedynie w 80 kg DNA! Może w przyszłości ta technologia będzie powszechna. Na razie musimy jeszcze poczekać, by badacze udoskonalili swój wynalazek.

Podsumowanie:

• DNA to materiał genetyczny zawierający informacje na temat budowy i funkcjonowania żywych organizmów. 
• DNA składa się z dwóch nici ułożonych równolegle względem siebie i skręconych w taki sposób, że tworzą tzw. helisę. Nici zbudowane są z połączonych nukleotydów, posiadających trzy elementy: cukier, resztę kwasu fosforowego (V) i zasadę azotową. W zależności od tego, jaka zasada wchodzi w skład nukleotydu, wyróżnia się cztery typy nukleotydów: A, T, G i C.
• Gen to fragment DNA odpowiedzialny za kodowanie informacji do powstania określonego białka.
• Genom jest kompletną informacją genetyczną żywego organizmu.
• Projekt poznania ludzkiego genomu stworzono w celu ustalenia sekwencji nukleotydów tworzących ludzki genom.

Materiały źródłowe